¿Cómo es vivir sin dolor? La historia de una familia italiana que es casi insensible

Un altísimo umbral del dolor es compartido seis miembros de una familia, gracias a una condición genética que los hace casi insensibles. No sienten quemaduras y pueden, incluso, no darse cuenta de que tienen un hueso roto.

Así lo reportó BBC al reseñar la historia de Letizia Marsili, de 52 años, y otros cinco parientes.  Se cree que esta familia es la única en el mundo afectada por este síndrome.

La mujer le contó a ese medio cómo es vivir sin ningún dolor y reconoció que su día a día es muy normal. “Tal vez mejor que el resto de la población porque rara vez nos sentimos enfermos y casi nunca sentimos dolor”, contó.

Aclaró que, sin embargo, sí siente “la percepción de dolor, aunque solo dura unos segundos”.

La madre de Letizia, dos hijos, una hermana y una sobrina son los afectados por el síndrome, que lleva como nombre el apellido de la familia: Marsili.

Son varios episodios los que dan cuenta del extraña condición de los Marsili. Letizia, por ejemplo, se fracturó el hombro derecho esquiando pero no sintió nada: continuó su día con normalidad y tuvo que ir al hospital solo porque sentía que sus dedos cosquilleaban.

Uno de los hijos de la mujer, Ludovico, se ha fracturado varias veces y no se ha dado cuenta: “radiografías recientes han mostrado que tiene muchas microfracturas en ambos tobillos”, contó la mujer a BBC.

Bernardo, de 21 años, tuvo una calcificación en el codo porque nunca se dio cuenta de que se lo había roto mientras andaba en bicicleta. Él también ha tenido problemas con un codo roto y un implante dental que salió mal.

Su hermana Virginia, cuenta Letizia, puede mantener una mano en agua helada por 20 minutos sin sentir nada.

María Domenica, de 78 años y madre de Letizia, ha sufrido varias fracturas que se soldaron de manera natural y suele quemarse frecuentemente sin darse cuenta.

La familia Marsili es estudiada por científicos, que consideran que su caso se debe a que los nervios no reaccionan como se supone deberían hacerlo. Esperan que una mutación genética que fue descubierta en estas personas pueda ayudar en el futuro a quienes sienten dolor crónico.

El director del estudio, doctor James Cox, de la University College, en Londres, indica que los Marsili tiene todos sus nervios, pero “simplemente no están funcionando”.

“El dolor funciona como un mecanismo de defensa del cuerpo humano. Afortunadamente, esta familia no sufrió graves daños, salvo alguna pequeña quemadura o múltiples fracturas a lo largo de su vida. Si vimos lesiones más graves en otra familia pakistaní estudiada que tenía alterado otro gen implicado en el dolor”, apuntó el director Cox, citado por ABC.

Los investigadores encontraron una mutación en uno de los genes y realizaron dos estudios en ratones que fueron criados sin este gen para encontrar que en ellos, los umbrales del dolor también eran diferentes, por lo que eran insensibles a altas temperaturas.

“Con más estudios dedicados a entender exactamente cómo la mutación impacta la sensibilidad al dolor y viendo qué otros genes podrían estar involucrados, podríamos identificar nuevos objetivos para el desarrollo de medicamentos”, indicó Cox, citado por ese medio.