Una mirada a las enfermedades raras o huérfanas

Aunque su origen las hace difíciles de diagnosticar y tratar, los avances de la ciencia y el compromiso de los investigadores les brindan esperanzas a quienes padecen de alguna patología anormal. El genetista y experto Carlos Restrepo habla del tema con MedPlus.

Casos como los del “niño tortuga”, el “hombre elefante” o el de “la mujer y la niña árbol”, al igual que otros que hacen únicas a ciertas personas en el mundo, debido a las extrañas afecciones que sufren, han llamado la atención de la ciencia en los últimos años.

Se trata de las denominadas enfermedades huérfanas. Sus características son las que precisamente dificultan realizar diagnósticos acertados y, por consiguiente, tratamientos afectivos.

El desconocimiento es el peor enemigo de esta clase de patologías, que en su mayoría son de carácter genético. La alternativa de los especialistas en esta área es desarrollar rigurosos análisis e investigaciones que les permitan dilucidar en poco más su origen y la manera correcta de atacarlas.

Entre ese grupo de expertos se encuentra el médico Carlos Restrepo, que a sus 25 años de experiencia en el tema le suma una maestría y un doctorado en genética. Desde hace 24 años se desempeña como director del grupo de genética de la Universidad del Rosario. Esto es lo que nos cuenta:

¿Qué hace que una enfermedad sea huérfana o rara?

Su frecuencia no es común. Para citar un ejemplo, la diabetes es una enfermedad común porque se presenta en uno de cada 20 adultos, mientras que una huérfana se manifiesta en una de cada 10, 20, 50 ó 100 mil personas.

El que se definan así viene fundamentalmente de un concepto europeo; hace 30 ó 40 años, cuando en salud existieron las políticas de priorización, se les dio relevancia a las patologías más comunes y a las otras se les conocía como raras porque nadie las atendía, no estaban en los planes de salud y había pocas investigaciones sobre ellas o los medicamentos que las trataran.

¿Por qué se producen?

La mayoría son de tipo genético. Podemos hablar de unas 7 u 8 mil enfermedades huérfanas y de ellas 5 ó 6 mil son genéticas. Pero no todas las patologías de esta clase se pueden incluir dentro de la misma categoría, por ejemplo no se puede incluir el síndrome de Down, pese a ser genético. Otras ocurren por consanguinidad: uno de cada 100 ó 200matrimonios es de parejas consanguíneas y algunas de ellas, una de cada 50, va a tener riesgo de tener hijos con enfermedades extrañas por su baja frecuencia.

Existen también casos únicos: la persona que perdió un segmento específico de un cromosoma y le falta un número indeterminado de genes, y eso la hace diferente a cualquier otro ser humano, lo que complica aún más el diagnóstico y el tratamiento. Y hay otras enfermedades huérfanas como la listeriosis, producida por una bacteria, que se combate con antibióticos al tratarse de una infección.

¿Cuándo y cómo se manifiestan estas enfermedades?

Son muy diversas, algunas se presentan pocos días después del nacimiento, el bebé puede convulsionar o tener problemas respiratorios o con el equilibrio del pH en su cuerpo, o se intoxica con las comidas normales porque le faltan sistemas químicos que le permiten procesar ciertos alimentos. Hay otras que, aunque son congénitas, se pueden manifestar en edades más avanzadas con debilidad muscular.

Estas hacen que las personas, pese a que lucen sanas, se vayan deteriorando. Está el caso de la distrofia muscular, en la que el niño nace aparentemente sano, pero no camina al año sino algún tiempo después, pronto se comienza a notar que cuando intenta correr se cae; más adelante ya se ve la pérdida de los músculos. Acá es clave la habilidad de los padres y del médico para detectar que algo no es normal.

Y hay otras que pueden aparecer en la vida adulta, como formas de cáncer sumamente raras. El sarcoma de Ewing, por ejemplo, que hoy se ve más debido aque las personas con sida tienen mayor riesgo de desarrollar esa clase de cáncer, antes era muy extraño que alguien lo padeciera.

¿Es posible detectar algunas de estas enfermedades durante el embarazo?

Hay dos maneras de detectarlas. Una es utilizando un sistema de filtro o de tamiz, la otra identificando familias con algún riesgo genético: si yo sé que hay una familia con un hijo con albinismo, cada vez que se embarace esa pareja habrá un riesgo del 25 por ciento de tener un hijo con la misma enfermedad.

¿Cuáles son los casos más ‘frecuentes’ en Colombia?

La anencefalia, bebés que nacen con el cráneo abierto y el cerebro expuesto, o la enfermedad de Pompe, que causa debilidad muscular y que a veces se confunde con síndromes de muerte súbita en niños recién nacidos o muy pequeños porque es un niño débil que respira mal y que tiene riesgo de fallecer, se caracteriza porque la persona de forma anormal acumula moléculas de azúcar en el organismo.

Pese a que creíamos que esa enfermedad era muy rara, hoy se diagnostica con mayor frecuencia y además tiene tratamiento con inyecciones que contienen la proteína que le hace falta al enfermo.

Fuente: Revista MedPlus
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