¿Sabías que cada 22 de julio se conmemora el Día Mundial del Síndrome del Cromosoma X frágil? Acá te contamos de que se trata

22 de julio se conmemora el Día Mundial del Síndrome del Cromosoma X Frágil, una fecha dedicada a generar conciencia sobre la causa hereditaria más común de discapacidad intelectual y una de las principales causas genéticas del autismo. La jornada busca visibilizar los retos que enfrentan las personas y familias que conviven con esta condición, así como promover la investigación y el diagnóstico temprano.

¿Qué es el Síndrome del Cromosoma X Frágil?

El Síndrome del Cromosoma X Frágil (SXF) es un trastorno genético causado por una mutación en el gen FMR1, ubicado en el cromosoma X. Este gen es responsable de producir una proteína (FMRP) esencial para el desarrollo normal del cerebro. En las personas con SXF, un defecto en este gen impide la producción de dicha proteína, lo que resulta en una serie de desafíos en el desarrollo.

Debido a que está ligado al cromosoma X, el síndrome afecta a hombres y mujeres de manera diferente. Los hombres, al tener solo un cromosoma X, suelen presentar síntomas más severos. Se estima que afecta a 1 de cada 4,000 hombres y a 1 de cada 6,000 a 8,000 mujeres.

Características y Síntomas

Las personas con SXF pueden presentar un amplio espectro de síntomas físicos, cognitivos y de comportamiento, que varían en intensidad de una persona a otra.

• Cognitivos: La característica más común es la discapacidad intelectual, que puede variar de leve a severa. También son frecuentes los problemas de aprendizaje, el déficit de atención y la hiperactividad (TDAH).
• De comportamiento: Muchos individuos con SXF muestran rasgos del espectro autista, como la dificultad para establecer contacto visual, ansiedad social, timidez extrema, aleteo de manos y comportamientos repetitivos.
• Físicos: Algunos rasgos físicos pueden volverse más evidentes con la edad, como cara alargada, orejas grandes y prominentes, y articulaciones hiperextensibles. En los varones, es común la macroorquidia (testículos de gran tamaño) después de la pubertad.
• Habla y lenguaje: Son comunes los retrasos en el habla, un lenguaje repetitivo o desordenado y la dificultad para comprender señales sociales no verbales.

Diagnóstico y Tratamiento

El diagnóstico definitivo del SXF se realiza mediante una prueba de ADN específica que detecta la mutación en el gen FMR1. A pesar de ser una de las causas más comunes de discapacidad intelectual hereditaria, se estima que un alto porcentaje de las personas con el síndrome están sin diagnosticar o tienen un diagnóstico erróneo.

Actualmente, no existe una cura para el Síndrome X Frágil. Sin embargo, un enfoque multidisciplinario que incluya terapias de lenguaje, terapia ocupacional, manejo de la conducta y, en algunos casos, medicación para tratar síntomas como la ansiedad o el TDAH, puede mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes y sus familias. La intervención temprana es clave para potenciar al máximo las capacidades de cada individuo.

Apoyo en Colombia

En Colombia, la Asociación X Frágil Colombia (@xfragilcolombia) es la principal organización dedicada a agrupar, acoger y apoyar a las familias diagnosticadas con este síndrome. La asociación trabaja para difundir información, generar conciencia y promover la inclusión y el reconocimiento de las personas con SXF en la sociedad. Su labor es fundamental para crear una red de apoyo que brinde herramientas y esperanza a quienes enfrentan este diagnóstico.

En este Día Mundial, el llamado es a informarse, a compartir y a apoyar las iniciativas que buscan un futuro más inclusivo y con mayores oportunidades para todas las personas que viven con el Síndrome del Cromosoma X Frágil.