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Nuevas y potentes pistas sobre los genes del Alzheimer


Foto Archivo

El rastreo sistemático del genoma ha permitido sacar a la luz varias mutaciones genéticas relacionadas con el riesgo de padecer Alzheimer. Estas variantes, sin embargo, tienen solo un pequeño impacto sobre la enfermedad, por lo que los científicos saben que ha de haber otras importantes ‘pistas’ relacionadas con el trastorno escondidas en la maraña del ADN.

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Una investigación realizada por cientificos europeos acaba de identificar varias de estas mutaciones que permanecían ocultas. Se trata de variaciones localizadas en el gen PLD3, que hasta ahora no se había asociado con el trastorno neurodegenerativo. Y, aunque estas variaciones son raras, su efecto parece poderoso.

“Solo entre un 3 y un 7% de los afectados son portadores de estas mutaciones, pero hemos visto que duplican el riesgo de Alzheimer“, subraya Pau Pastor, investigador del Laboratorio de Neurogenética del Centro de Investigación Clínica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra y uno de los firmantes del trabajo que ha dirigido el español Carlos Cruchaga, investigador de la Universidad de Washington en St. Louis (EEUU).

La identificación de estas mutaciones, indican los científicos en las páginas de la revista Nature, permite conocer un poco mejor una enfermedad tan compleja como el Alzheimer y allana un poco más el camino para, en un futuro, optimizar su abordaje.

El análisis efectivamente permitió identificar dos familias en las que los afectados por Alzheimer portaban una misma variante genética localizada en el gen de la fosfolipasa D3 (PLD3). Para avanzar un paso más en la investigación, los investigadores estudiaron el genoma de más de 11.000 personas -tanto sanas como afectadas por el trastorno-, lo que permitió corroborar que la variante era capaz de duplicar el riesgo de enfermar.

Fuente El mundo.es.-



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